genética molecular genética molecular

Profesionales

Cartera de servicios  
Datos asistenciales  
Enlaces de interés  

 

 

 

 

PROFESIONALES

 

FACULTATIVOS
Dr. José Luis Soto Martínez Jefe de la Unidad
   
Dr. Víctor Barberá Juan Facultativo
Dra. Adela Castillejo Castillo Facultativo (FISABIO)

 

 

 

 

PERSONAL TÉCNICO
María Isabel Castillejo Castillo Técnico Especialista de Laboratorio /FISABIO)

 

 

Volver arriba

 

 

 

CARTERA DE SERVICIOS

 

El Laboratorio de Genética Molecular del HGUE funciona desde el año 2005 como laboratorio de referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de diferentes síndromes hereditarios de cáncer (DOGV Núm. 4969/18.03.2005, DOGV Núm. 6865/19.09.2012 y DOGV Núm. 7559/29.06.2015). Este laboratorio ha ido incrementando y expandiendo su cartera de servicios y en estos momentos realiza además, estudios moleculares de apoyo al diagnóstico en las áreas de la Oncología y la Onco-hematología (Patología Molecular), así como de predicción de respuesta a tratamientos (Farmacogenética).

 

 

 

DIAGNÓSTICO GENÉTICO SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A CÁNCER

Síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2*)

Síndrome de Cowden (gen PTEN)

Síndrome de Peutz-Jeghers (gen STK11)

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Síndrome de paraganglioma y feocromocitoma hereditarios (genes SDHB, SDHC, SDHD
Cáncer gástrico difuso hereditario (gen CDH1*)
Poliposis adenomatosa familiar (gen APC*)
Poliposis asociada a MUTYH (gen MUTYH*)
Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53*)
Melanoma familiar (gen CDKN2A*)
Neurofibromatosis tipo 2 (gen NF2*)
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN*)
Leiomiomatosis y tumores renales hereditarios (gen FH*)
Meningioma familiar y meduloblastoma familiar (gen SUFU*)
Otros genes asociados a cáncer colorrectal y cáncer de endometrio (genes POLE* y POLD1*

Volver arriba

 

 

OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS
Hemocromatosis tipo 1* (Mutaciones H63D, S65C y C282Y en el gen HFE)
Síndrome X Frágil* (Estudio de expansión del número de trinucleótidos repetidos CGG en el locus FMR1)
Genotipado del polimorfismo rs12979860 del gen IL28B*

Volver arriba

 

 

PATOLOGÍA MOLECULAR
Estudio de la inestabilidad de microsatélites (marcadores BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27)*
Metilación del promotor de MLH1*
Estudio de la mutación BRAF V600E*
Estudio de las mutaciones en EGFR (exones 18 al 21)*
Estudio de las mutaciones en KIT (exones 9 y 11) y en PDGFRA (exon 19)*
Estudio de la clonalidad de células T*
Estudio de la clonalidad de células B*
Deleción de regiones cromosómicas en 1p/19q*
Metilación del promotor del gen MGMT*
Mutaciones en los genes IDH1 e IDH2*
Estudio de mutaciones en calreticulina (gen CALR)*

Volver arriba

Las determinaciones marcadas con * no están amparadas por la acreditación de ENAC.

 

 

El alcance de la acreditación Nº 1188/LE2293 viene recogido en el Anexo Técnico (haga click aquí)

 


 

 

CERTIFICACIONES, ACREDITACIONES Y CONTROLES DE CALIDAD
Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Expert Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elche.
From May 2015 through 2017.
Certificado de Buena Práctica del Sistema Nacional de Salud en la Estrategia en Cáncer: Programa de Consejo Genético en Cáncer ratificado por el Consejo Interterritorial el 16 Marzo de 2015.
Acreditación UNE-EN ISO 15189 (nº: 1188/LE2293).
European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
External Quality Assessments: Sequencing and Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, EGFR mutations, KRAS mutations. 
Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP). Patología Molecular. EGFR, KRAS.
Acreditación en genética humana de los Dres: JL Soto, A Castillejo y VM Barberá por la Asociación Española en Genética Humana (AEGH). 

Volver arriba

 

Para una información más detallada, acceder al siguiente enlace:

Información detallada sobre la cartera de servicios, tiempos de respuesta y normas de envío de muestras

 

 

 

DATOS ASISTENCIALES

 

 

NÚMERO DE DETERMINACIONES REALIZADAS POR CENTRO AÑOS 2013-2015
Diagnóstico genético de síndromes de predisposición hereditaria a cáncer 1.658
Otros estudios genéticos y estudios de Patología Molecular 485

Total

Media nº det./año

2.143

714

 

Volver arriba

 

 

La actividad de diagnóstico genético de síndromes de predisposición hereditaria a cáncer incluye:

  • Los estudios genéticos realizados dentro del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana a las Unidades de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Hospital Clínico Universitario de Alicante, Hospital Provincial de Castellón e Instituto Valenciano de Oncología.
  • Determinaciones relacionadas con el diagnóstico genético en cáncer hereditario de otros hospitales de la geografía española: C.H.U. Insular-Materno Infantil (Las Palmas de Gran Canaria), Complejo Hospitalario de Navarra (Pamplona), Doce de Octubre (Madrid), Miguel Servet (Zaragoza), Rafael Méndez (Lorca), HU Basurto (Bilbao), Instituto Catalán de Oncología (Badalona), Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell), Consorci Sanitari Terrassa (Terrassa), Verge  de la Cinta (Tarragona).

Los marcadores moleculares diagnósticos y de predicción de respuesta a tratamientos solicitados por diferentes servicios de nuestro Hospital (Anatomía Patológica, Neurología, Oncología Médica, Digestivo, Pediatría, Hematología y Enfermedades Infecciosas).

Volver arriba

 

 

ENLACES DE INTERÉS

 

Para pacientes

AFALynch: Asociación de familias con syndrome de Lynch:
https://www.facebook.com/AFALynch/timeline

 

Asociación Española Contra el Cáncer (AECC):
https://www.aecc.es/Paginas/PaginaPrincipal.aspx

 

Federación Española de Enfermedades Raras:
http://www.enfermedades-raras.org/

 

Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC):
http://www.gepac.es/

 

ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

 

Pheipas: Feocromocitoma y paraganglioma, acción solidaria:

http://pheipas.org

 

NCI: Instituto Nacional del Cáncer (Estados Unidos)

http://www.cancer.gov/español

 

 

Para profesionales

GeneReviews: expert-authored, peer-reviewed disease descriptions presented in a standardized format and focused on clinically relevant and medically actionable information on the diagnosis, management, and genetic counseling of patients and families with specific inherited conditions.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

 

Guía de Práctica Clínica en Cáncer Hereditario:
http://www.sp.san.gva.es/biblioteca/libros.jsp?CodPor=200&Opcion=SANMS61144&MenuSup=SANMS61140&

Nivel=1&TemCod=TEM028&PanCod=TPA001

 

ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

 

Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana:
http://www.sp.san.gva.es/sscc/plan.jsp?CodPlan=1&Opcion=SANMS1511&MenuSup=SANMS15&Nivel=2

 

Volver arriba

 

 

Última actualización - Marzo 2016


te interesa te interesa

GVA
Docencia

Directorio telefónico

Cita Previa

redes sociales redes sociales

Facebook Twitter Youtube

Ubicación Y Contacto Ubicación Y Contacto

 Ubicación
  Hospital Gral. Univ. de Elche
Edificio Anexo 2, Planta 3ª 
Camí de L'Almàssera, nº 11
03203 Elche (Alicante)

 

 Teléfonos  

Despacho (L-V 8:00-15:00) 

966 616185

966 616127

Laboratorio

966 616126

966 616128