genètica molecular genètica molecular

Profesionales

Cartera de servicios  
Datos asistenciales  
Enlaces de interés  

 

 

 

 

PROFESIONALES

 

FACULTATIVOS
Dr. José Luis Soto Martínez Jefe de la Unidad
   
Dr. Víctor Barberá Juan Facultativo
Dra. Adela Castillejo Castillo Facultativo (FISABIO)

 

 

 

 

PERSONAL TÉCNICO
María Isabel Castillejo Castillo Técnico Especialista de Laboratorio /FISABIO)

 

 

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CARTERA DE SERVICIOS

 

El Laboratorio de Genética Molecular del HGUE funciona desde el año 2005 como laboratorio de referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de diferentes síndromes hereditarios de cáncer (DOGV Núm. 4969/18.03.2005, DOGV Núm. 6865/19.09.2012 y DOGV Núm. 7559/29.06.2015). Este laboratorio ha ido incrementando y expandiendo su cartera de servicios y en estos momentos realiza además, estudios moleculares de apoyo al diagnóstico en las áreas de la Oncología y la Onco-hematología (Patología Molecular), así como de predicción de respuesta a tratamientos (Farmacogenética).

 

 

 

DIAGNÓSTICO GENÉTICO SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A CÁNCER

Síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2*)

Síndrome de Cowden (gen PTEN)

Síndrome de Peutz-Jeghers (gen STK11)

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Síndrome de paraganglioma y feocromocitoma hereditarios (genes SDHB, SDHC, SDHD
Cáncer gástrico difuso hereditario (gen CDH1)
Poliposis adenomatosa familiar (gen APC*)
Poliposis asociada a MUTYH (gen MUTYH*)
Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53*)
Melanoma familiar (gen CDKN2A*)
Neurofibromatosis tipo 2 (gen NF2*)
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN*)
Leiomiomatosis y tumores renales hereditarios (gen FH)
Meningioma familiar y meduloblastoma familiar (gen SUFU*)
Otros genes asociados a cáncer colorrectal y cáncer de endometrio (genes POLE* y POLD1*

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OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS
Hemocromatosis tipo 1* (Mutaciones H63D, S65C y C282Y en el gen HFE)
Síndrome X Frágil* (Estudio de expansión del número de trinucleótidos repetidos CGG en el locus FMR1)
Genotipado del polimorfismo rs12979860 del gen IL28B*

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PATOLOGÍA MOLECULAR
Estudio de la inestabilidad de microsatélites (marcadores BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27)*
Metilación del promotor de MLH1*
Estudio de la mutación BRAF V600E*
Estudio de las mutaciones en EGFR (exones 18 al 21)*
Estudio de las mutaciones en KIT (exones 9 y 11) y en PDGFRA (exon 19)*
Estudio de la clonalidad de células T*
Estudio de la clonalidad de células B*
Deleción de regiones cromosómicas en 1p/19q*
Metilación del promotor del gen MGMT*
Mutaciones en los genes IDH1 e IDH2*
Estudio de mutaciones en calreticulina (gen CALR)*

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Las determinaciones marcadas con * no están amparadas por la acreditación de ENAC.

 

 

El alcance de la acreditación Nº 1188/LE2293 viene recogido en el Anexo Técnico (haga click aquí)

 


 

 

CERTIFICACIONES, ACREDITACIONES Y CONTROLES DE CALIDAD
Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Expert Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elche.
From May 2015 through 2017.
Certificado de Buena Práctica del Sistema Nacional de Salud en la Estrategia en Cáncer: Programa de Consejo Genético en Cáncer ratificado por el Consejo Interterritorial el 16 Marzo de 2015.
Acreditación UNE-EN ISO 15189 (nº: 1188/LE2293).
European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
External Quality Assessments: Sequencing and Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, EGFR mutations, KRAS mutations. 
Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP). Patología Molecular. EGFR, KRAS.
Acreditación en genética humana de los Dres: JL Soto, A Castillejo y VM Barberá por la Asociación Española en Genética Humana (AEGH). 

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Para una información más detallada, acceder al siguiente enlace:

Información detallada sobre la cartera de servicios, tiempos de respuesta y normas de envío de muestras

 

 

 

DATOS ASISTENCIALES

 

 

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  • La actividad de diagnóstico genético de síndromes de predisposición hereditaria a cáncer incluye los estudios genéticos realizados dentro del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana a las Unidades de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Hospital Clínico Universitario de Alicante, Hospital Provincial de Castellón e Instituto Valenciano de Oncología.
  • Otros estudios: los marcadores moleculares diagnóstico y de predicción de respuesta a tratamiento solicitados por diferentes servicios de nuestro Hospital (Anatomía Patológica, Neurología, Oncología Médica, Digestivo, Pediatría, Hematología y Enfermedades Infecciosas).

 

       INVESTIGACIÓN 

 

       http://fisabio.san.gva.es/documents/10157/fbf1393b-2ce3-468d-bbb2-8aa8949aba0d

 

 

       DOCENCIA

 


   El personal del Laboratorio lleva a cabo una importante labor docente asociada al desempeño profesional en los ámbitos asistencial y de investigación.

  • Los residentes de Análisis Clínicos, Oncología Médica y Farmacia Hospitalaria de nuestro Hospital tienen programadas rotaciones por el Laboratorio con duración de entre uno y tres meses. Además, se ha dado cobertura a rotaciones de residentes de otros centros.
  • Se reciben facultativos de otros Hospitales, de dentro y fuera de la Comunidad Valenciana, para la realización de estancias cortas con objeto de recibir formación en determinadas técnicas y procedimientos.
  • Se reciben alumnos de diferentes grados y Universidades y de Formación Profesional (TEL) para la realización de prácticas externas curriculares.
  • Se imparte docencia a nivel de grado y posgrado en la Universidad de Alicante, ya que los tres facultativos de la Unidad son profesores asociados de los Departamentos de Biotecnología y Genética.
  • Se tutorizan y dirigen proyectos fin de grado, tesis de máster, trabajos fin de residencia y tesis doctorales.
  • Se participa como profesorado en diferentes cursos de formación continuada,

   En la siguiente tabla se detalla la actividad docente realizada por el personal del laboratorio (2005-2016):

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Facultativos

Instituto Valenciano Oncología

1

Hospital de Cruces, Baracaldo

1

Hospital Carlos Haya, Málaga

1

Total

3

Residentes

Análisis Clínicos. HGUE

20

Farmacia Hospitalaria. HGUE

9

Oncología Médica. HGUE

14

Procedentes de otros Hospitales (H. La Fe, HGUA)

3

Total

46

Estancias en prácticas para estudiantes licenciatura/grado

Universidad de Alicante

Biología

14

Universidad Miguel Hernández

Bioquímica

3

Universidad Politécnica de Valencia

Biotecnología

2

Universidad Autónoma Barcelona

Biotecnología

1

Total

20

Proyectos fin de grado

Universidad Politécnica de Valencia

Biotecnología

3

Universidad de Alicante

Biología

7

Total

10

Tesis de máster

Universidad de Alicante

Máster Biotecnología y Biomedicina

5

Investigación Criminal y Ciencias Forenses

2

Universidad Miguel Hernández

Bioingeniería

1

Total

8

Tesis doctorales

Universidad Miguel Hernández

Biología

3

Universidad de Alicante

Biología /Biotecnología

3

Total

6

Docencia de grado y posgrado

Universidad de Alicante

Profesores Dpto Biotecnología

2

Profesores Dpto Genética

1

Total

3

Formación continuada

Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES)

22

Centros de Formación Innovación y Recursos Educativos (CEFIRE)

3

Asociación Española Gastroenterología (AEG)

3

Curos Cáncer Hereditario. Roche

1

Total

29

Estancias en prácticas para estudiantes de Técnico de Laboratorio

IES La Torreta, Elche

4

IES Leonardo da Vinci, Alicante

1

Total

5

Trabajos fin de residencia

Análisis Clínicos

2

Total

2

 

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    Actualmente, y desde principios del año 2016 hay tres personas en formación en nuestra Unidad, que no están reflejados en la tabla anterior:

  • Una becaria predoctoral de la Conselleria d' Educació, Investigació, Cultura i Esport de la Comunidad Valenciana.
  • Un biólogo contratado por el Plan Nacional de Garantía Juvenil I+D+i del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (MINECO).
  • Un Técnico Especialista de Laboratorio contratado por el Plan Nacional de Garantía Juvenil I+D+i del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (MINECO).

   Todos ellos están en fase de formación, apoyando los proyectos de investigación en desarrollo y adquiriendo nuevos conocimientos y experiencia en métodos y técnicas de Genética Molecular, estrechamente relacionado con la tarea asistencial.

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ENLACES DE INTERÉS

 

Para pacientes

AFALynch: Asociación de familias con syndrome de Lynch:
https://www.facebook.com/AFALynch/timeline

 

AfaLynch: Vivir con el síndrome de Lynch:

http://www.aegastro.es/sites/default/files/archivos/documento-grupo/vivir_con_el_sindrome_de_lynch.pdf

 

Asociación Española Contra el Cáncer (AECC):
https://www.aecc.es/Paginas/PaginaPrincipal.aspx

 

Asociación Española Genética Humana (AEGH):

https://www.aegh.org/para-pacientes/

 

Federación Española de Enfermedades Raras:
http://www.enfermedades-raras.org/

 

Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC):
http://www.gepac.es/

 

ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

 

Pheipas: Feocromocitoma y paraganglioma, acción solidaria:

http://pheipas.org

 

NCI: Instituto Nacional del Cáncer (Estados Unidos)

http://www.cancer.gov/español

 

 

Para profesionales

GeneReviews: expert-authored, peer-reviewed disease descriptions presented in a standardized format and focused on clinically relevant and medically actionable information on the diagnosis, management, and genetic counseling of patients and families with specific inherited conditions.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

 

Guía de Práctica Clínica en Cáncer Hereditario:
http://www.sp.san.gva.es/biblioteca/libros.jsp?CodPor=200&Opcion=SANMS61144&MenuSup=SANMS61140&

Nivel=1&TemCod=TEM028&PanCod=TPA001

 

ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

 

Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana:
http://www.sp.san.gva.es/sscc/plan.jsp?CodPlan=1&Opcion=SANMS1511&MenuSup=SANMS15&Nivel=2

 

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Última actualización - Maryo 2017


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